Investigación sobre la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) en Granada
La tesis doctoral de Carmen García Rabaneda se centra en la construcción de un mapa genético de variantes asociadas a la PQRAD en el ámbito sanitario de Granada. Esta enfermedad hereditaria, una de las nefropatías más comunes, afecta a 1 de cada 1094 personas y puede llevar al fallo renal, requiriendo tratamiento sustitutivo.
Objetivo del estudio
✔ Caracterizar las variantes genéticas (patogénicas, indeterminadas y benignas).
✔ Realizar estudios de co-segregación para evaluar el impacto de variantes inciertas.
✔ Analizar la ancestralidad genética de los pacientes afectados.
Hallazgos clave
Identificación de 33 nuevas variantes en familias con PQRAD.
Impacto de diferentes tipos de variantes en la supervivencia renal.
Estudios de segregación y efecto fundador en familias de la región.
Desarrollo de un modelo preventivo basado en diagnóstico genético y planificación reproductiva.
Hacia el futuro
La investigación abre el camino para la expansión del mapa genético en Andalucía y España, la reclasificación de variantes de significado incierto y una mayor colaboración en la caracterización de enfermedades renales hereditarias.
Defensa de la tesis: 17 de febrero de 2025