La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, ocurre en 1 de cada 400–1000 habitantes. En Europa se calcula que hay 700.000 afectos y en nuestro país unos 50.000.

Es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos de quistes en los riñones, aunque también pueden aparecer en otros órganos. Se debe a mutaciones en el gen PKD1 localizado en el romosoma 16 (85% de los casos), o en el gen PKD2 en el cromosoma 4 (15%), siendo las manifestaciones renales más tempranas y graves en la primera. En raros casos pueden aparecer mutaciones en ambos genes.

El gen PKD1 expresa una proteína llamada Policistina 1, el PKD2 la Policistina 2. Ambas forman parte de una pequeña estructura celular llamada CILIO PRIMARIO, muy importante para el correcto funcionamiento, desarrollo y división celular.

En caso de enfermedad, las Policistinas y el CILIO PRIMARIO están alterados, y ello provoca la formación de quistes que van aumentando en número y tamaño con el paso del tiempo, comprimiendo otras estructuras del riñón y ocasionando deterioro de su función. Algunos riñones poliquísticos son gigantescos, pudiendo alcanzar los 50 cm de largo y 10 kg de peso.

El tratamiento actual atiende los problemas asociados tales como el control de la presión arterial, las infecciones, complicaciones hemorrágicas y el dolor, cuando existen. Hoy día, se recomienda la ingesta hídrica de 2-3 L/ día. Disponemos de un nuevo tratamiento, TOLVAPTAN, que si bien NO es curativo, enlentece el crecimiento de los quistes renales y retrasa la necesidad de la diálisis y/o el trasplante. Otros medicamentos se encuentran en estudio.